4ª Aula Prática

Nesta aula práctica estivemos a realizar uma experiência cujo objectivo era retirar DNA de morangos e kiwis e observar ao microscópio para seguidamente elaborarmos um relatório.

Opinião pessoal

Esta aula práctica foi provavelmente a mais estranha que tivemos. Quase todos os alunos chegaram tarde, estivemos a descascar kiwis e a criar preparados de DNA de morango e kiwis nos quais utilizamos Super Pop, sal e álcool etílico.
O que mais apreciei nesta aula foi a visualização do DNA no MOC pois apesar de não podermos ver a estrutura em dupla hélice podemos ver o modo como as moléculas se agrupavam .Podemos aprender como cada um dos produtos utilizados actuava na separação do DNA do resto do preparado.

3ª Aula prática

Nesta aula práctica alguns grupos terminaram a elaboração dos projectos desenvolvidos nas aulas anteriores e ocorreu a apresentação dos trabalhos desenvolvidos pelos alunos acerca de doenças genéticas.

Opinião pessoal

Os trabalhos desenvolvidos pelos alunos mostraram, além da qualidade da informação, imagens que podem causar alguma impressão nos estômagos mais sensíveis. Vi que as doenças genéticas não são tão raras como se pode pensar pois apesar de na nossa terra isto não ser tão frequente, a nível nacional e europeu estas doenças estão a afectar muitas pessoas com sintomas muito dolorosos

1ª e 2ª aulas prácticas

Nestas duas aulas prácticas nós estivemos a desenvolver um projecto que se vai desenvolver ao longo do 2º e 3º periodo que compreende o estudo da descendência de um peixe de aquário de modo a estudarmos algumas características hereditárias como a transmissão das manchas , a forma da barbatana dorsal.

Opiniao pessoal

Esta experiência vai ser, na minha opinião muito importante na medida em que iremos desenvolver competências que nos irão permitir criar projecto de longa duração dentro dos recursos que estão ao nosso dispor, tal e qual como os projectos a serem desenvolvidos por muito de nós ao ingressarmos na universidade.

Doenças estranhas - crianças anciãs

A Progéria é causada por um único defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela. Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade.
Desde cedo o processo de envelhecimento é mais rápido que o normal ,por isso, eles sofrem de calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A Progéria é extremamente rara afetando apenas um em cada 8 milhões de nascimentos.

Esta doença é causada por mutações na lâmina A que geram uma laminação alternativa que leva á produção de uma proteína imatura semelhante á prelamina A. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais bem como defeitos na organização da cromatina. Apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

Características:

• Baixa estatura
• Pele seca e enrugada
• Calvície prematura
• Cabelos brancos na infância
• Olhos proeminentes
• Crânio de grande tamanho
• Veias cranianas sobressalentes
• Ausência de sobrancelhas e pestanas
• Nariz grande e com forma de bico
• Problemas cardíacos
• Peito estreito, com costelas marcadas
• Articulações grandes e rígidas

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria

http://tecnocientista.info/blog/

Opinião pessoal

O estudo deste tipo de doenças pode ser muito interessante e até podemos achar piada ao aspecto que os doentes têm, mas se pensarmos que são crianças como nós fomos um dia a piada já deixa de existir. A genética é uma ciência fantástica e em casos como este ajuda-nos a evitar comportamentos primitivos. Só por isso já vale a pena ser estudada.

Síndromes

Síndrome de Down

Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21)

É a aneuploidia mais viável no Homem.

Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.

Síndrome de Edwards

Trissomia 18
Atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas.

Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.

Síndrome de Patau

Trissomia 13
Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves.

Atraso mental profundo.

Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.

Síndrome de Turner

Monossomia X (45,X0), outros.

Infantilismo sexual (formação de ovários vestigiais),baixa estatura, pregas perigonucais, inteligência, geralmente, normal.
A maioria dos sintomas são mais notórios na puberdade, pelo que nesta idade, se as doentes não forem submetidas a um tratamento hormonal, não desenvolverão os caracteres sexuais secundários.

Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Estatura grande, testículos e pénis pequenos, reduzida pilosidade púbica e seios salientes.

Síndrome de Jacobs

47,XYY

Homens de elevada estatura, com desenvolvimento sexual normal e inteligência normal.

Fonte: http://biohelp.blogs.sapo.pt/

Mutações Cromossómicas

Mutações Cromossómicas Numéricas:

Euploidia:
A euploidia envolve a alteração completa do genoma.
A euploidia pode ser:

• Haploidia – perda de metade do material genético, em que o indivíduo passa a possuir n cromossomas. Os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossómico.
• Poliploidia – ganho de material genético, em que o indivíduo passa a possuir x.2n cromossomas.

Aneuploidia:
Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal.
Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser autossómica ou heterossómica.
Pode ser:

• Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos (2n-2). Se afectando o par sexual no homem, a nulissomia é letal
• Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).
• Polissomia – um ou mais cromossomas extra.

Mutações Cromossómicas Estruturais:

Delecção:
Falta uma porção de um cromossoma.
Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.

Duplicação:
Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à delecção no correspondente cromossoma homólogo.

Translocação:
Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos.
Pode ser:

• Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo.
• Translocação recíproca – troca de partes entre dois cromossomas.
• Translocação robertsoniana – os braços longos de dois cromossomas acrocêntricos ligam-se formando um único cromossoma e os braços curtos são perdidos. A translocação robertsoniana dá origem à formação de cromossomas anormais que são transmitidos à geração seguinte nos gâmetas. Cerca de 4% dos síndromes de Down estão associados a uma translocação robertsoniana entre o cromossoma 14 e o 21.

Inversão:
Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.
A inversão pode ser:

paracêntrica – não inclui o centrómero;

• pericêntrica – inclui o centrómero.

Fonte: http://biohelp.blogs.sapo.pt/

Thomas Morgan

Devido aos trabalhos de Morgan, a Drosophila tornou-se num dos principais modelos animais na área da genética. As suas contribuições mais importantes foram para a genética, por provar que os cromossomas são portadores de genes.

Ao trabalhar no desenvolvimento embrionário da Drosophila ele ficou interessado em hereditariedade. As teorias de Gregor Mendel tinham sido recentemente redescobertas por volta de 1900 e Morgan estava interessado em testar essas teorias em animais.

Ele começou por tentar criar híbridos da Drosophila, mas não teve sucesso durante dois anos. Finalmente em 1910, ele reparou num mutante macho com os olhos brancos no meio dos machos que normalmente têm os olhos vermelhos. Ele cruzou este macho de olhos brancos com uma fêmea de olhos vermelhos. A sua progenitora tinha olhos vermelhos, sugerindo que a característica era recessiva. Morgan deu o nome white ao gene, começando assim a tradição de nomear os genes pelos seus alelos mutantes. À medida que Morgan continuava a cruzar os seus mutantes reparou que apenas os machos exibiam a característica dos olhos brancos.

Disto concluiu que
1) alguns traços estão ligados ao sexo;
2) a característica era provavelmente transportada pelos cromossomas sexuais;
3) outros genes eram também provavelmente transportados em cromossomas específicos.

Ele e os seus estudantes contaram as características de milhares de moscas da fruta e estudaram as suas heranças. Usando a recombinação de cromossomas, formaram um mapa das localizações dos genes no cromossoma.

Fonte:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan

Opinião pessoal

Como vemos nesta história da vida de Morgan a persistência pode trazer frutos muito bons e, como neste caso, proporcionar a toda a humanidade descobertas que permitem evitar que as doenças genéticas sejam porlongadas ao longo de gerações.