Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21)
É a aneuploidia mais viável no Homem.
Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.
Síndrome de Edwards
Trissomia 18
Atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas.
Atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas.
Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
Síndrome de Patau
Trissomia 13
Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves.
Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves.
Atraso mental profundo.
Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
Síndrome de Turner
Monossomia X (45,X0), outros.
Infantilismo sexual (formação de ovários vestigiais),baixa estatura, pregas perigonucais, inteligência, geralmente, normal.
A maioria dos sintomas são mais notórios na puberdade, pelo que nesta idade, se as doentes não forem submetidas a um tratamento hormonal, não desenvolverão os caracteres sexuais secundários.
A maioria dos sintomas são mais notórios na puberdade, pelo que nesta idade, se as doentes não forem submetidas a um tratamento hormonal, não desenvolverão os caracteres sexuais secundários.
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Estatura grande, testículos e pénis pequenos, reduzida pilosidade púbica e seios salientes.
47,XXY
Estatura grande, testículos e pénis pequenos, reduzida pilosidade púbica e seios salientes.
Síndrome de Jacobs
47,XYY
Homens de elevada estatura, com desenvolvimento sexual normal e inteligência normal.
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