Euploidia:
A euploidia envolve a alteração completa do genoma.
A euploidia pode ser:- Haploidia – perda de metade do material genético, em que o indivíduo passa a possuir n cromossomas. Os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossómico.
- Poliploidia – ganho de material genético, em que o indivíduo passa a possuir x.2n cromossomas.
Aneuploidia:
Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal.
Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser autossómica ou heterossómica.
Pode ser:
- Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos (2n-2). Se afectando o par sexual no homem, a nulissomia é letal
- Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).
- Polissomia – um ou mais cromossomas extra.
Mutações Cromossómicas Estruturais:
Delecção:
Falta uma porção de um cromossoma.
Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.
Duplicação:
Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à delecção no correspondente cromossoma homólogo.
Translocação:
Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos.
Pode ser:
Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo. - Translocação recíproca – troca de partes entre dois cromossomas.
- Translocação robertsoniana – os braços longos de dois cromossomas acrocêntricos ligam-se formando um único cromossoma e os braços curtos são perdidos. A translocação robertsoniana dá origem à formação de cromossomas anormais que são transmitidos à geração seguinte nos gâmetas. Cerca de 4% dos síndromes de Down estão associados a uma translocação robertsoniana entre o cromossoma 14 e o 21.
Inversão:
Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.
A inversão pode ser:
paracêntrica – não inclui o centrómero;
- pericêntrica – inclui o centrómero.
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