A Progéria é causada por um único defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela. Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade.Desde cedo o processo de envelhecimento é mais rápido que o normal ,por isso, eles sofrem de calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A Progéria é extremamente rara afetando apenas um em cada 8 milhões de nascimentos.
Esta doença é causada por mutações na lâmina A que geram uma laminação alternativa que leva á produção de uma proteína imatura semelhante á prelamina A. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais bem como defeitos na organização da cromatina. Apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.
Características:
- Baixa estatura
- Pele seca e enrugada
- Calvície prematura
- Cabelos brancos na infância
- Olhos proeminentes
- Crânio de grande tamanho
- Veias cranianas sobressalentes
- Ausência de sobrancelhas e pestanas
- Nariz grande e com forma de bico
- Problemas cardíacos
- Peito estreito, com costelas marcadas
- Articulações grandes e rígidas
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://tecnocientista.info/blog/
Opinião pessoal
O estudo deste tipo de doenças pode ser muito interessante e até podemos achar piada ao aspecto que os doentes têm, mas se pensarmos que são crianças como nós fomos um dia a piada já deixa de existir. A genética é uma ciência fantástica e em casos como este ajuda-nos a evitar comportamentos primitivos. Só por isso já vale a pena ser estudada.
Um comentário:
É incrível os tipos de acontecimentos que podem ocorrer com uma simples banalidade como uma mudança de uma base ou mesmo de uma deslocação (translocação). À primeira vista e como diz o Nuno “até podemos achar piada” mas bem pensado, nos também poderíamos estar naquelas situações.!!!
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